近期，英国诺丁汉大学的研究人员发现，α防御素基因与IgA肾病风险增加相关，基因拷贝数不同是IgA肾病发病的主要遗传因素。该研究结果发表在《Science Translational Medicine》期刊。
John Armour教授说，"该研究结果，即α防御素基因拷贝数变异与IgA肾病显著相关，十分令人困惑。研究数据强烈支持α防御素基因拷贝数变异与IgA肾病显著相关，但是，α防御素与导致肾脏疾病的分子事件之间究竟存在什么相关性，我们依然不是很清楚。"
IgA肾病，亦称为Berger病，是一种免疫球蛋白A沉积导致肾脏瘢痕形成和炎症的疾病。可导致高血压，脚踝肿胀和高胆固醇血症，严重情况下，可导致肾功能衰竭。
IgA肾病在欧洲比较罕见，中国和亚洲东部地区较为常见，是该类地区因肾功能衰竭透析治疗的主要原因。
先前有研究表明，基因与IgA肾病相关，但具体的相关基因尚不清除。因此，诺丁汉大学的Armour教授和同事与中国中山大学以及新加坡基因组研究所合作开展了一项研究，旨在确定与IgA肾病相关的具体基因。
结果发现，防御蛋白基因拷贝数与IgA肾病最为相关。
人类基因组中大多数基因具有两种拷贝，一种来自亲代遗传，但有些基因在不同的人体中具有不同的拷贝数。
该研究小组对1189多位IgA肾病患者进行研究，对照组为1187位非IgA肾病患者，比较两组受试者的基因情况，结果发现两组患者的α-防御素基因拷贝数具有显著差异。
α-防御素是一种可杀灭细菌的先天免疫系统蛋白，人体抗感染的第一道防线。
虽然该研究结果并不能立即提出新的IgA肾病治疗方法，但是却提高了我们进一步确定IgA肾病危险因素的机会，并给我们提供了新的确定防御基因拷贝数变异是如何导致IgA肾病的研究方法。该研究小组已经开展下一阶段的研究，将进一步扩大我们对该病的认知。
